Який лікар лікує синдром Марфана?

Для лікування синдрому Марфана потрібно звернутися до лікаря-педіатра, лікаря-кардіолога, дитячого ортопеда чи генетика.

Як передається синдром Марфана?

Саме з цієї причини захворювання має кілька ступенів тяжкості і різноманітність клінічних проявів. Синдром Марфана передається за аутосомно-домінантним типом, тобто дитина успадковує захворювання і для цього достатньо одного дефектного гена батька чи матері.

Як підтвердити синдром Марфана?

Важливим методом діагностики є ехокардіографія. Кожен пацієнт з симптомами подібними на СМ має звернутися до кардіолога для оцінки його стану і пройти ехокардіографію на предмет ураження аорти і клапанів серця. Наступною має бути консультація офтальмолога. Основним методом діагностики СМ є генетичне дослідження.

Яка взаємодія генів обумовлює появу синдрому Марфана?

Більшість випадків синдрому Марфана викликано однією з >100 мутацій (з високою пенетрантністю) в гені FBN1 на хромосомі 15, який кодує фібрилін 1 — глікопротеїновий компонент мікрофібрил позаклітинного матриксу.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие разрыва аневризмы аорты или застой …
Самым опасным осложнением этого заболевания является расслоение аорты. Поэтому важно его вовремя диагностировать и контролировать состояние сер …
Повышенная нагрузка на миокард в результате наполненностью крови при диастолах нарушает морфологическое строение мышцы и приводит к смертельно …
Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного …
У людей с FBN1 мутацией нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, …